Le malattie mitocondriali - seconda parte
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Le malattie mitocondriali - seconda parte

Caratteristiche, variabilità e sintomatologia delle malattie mitocondriali. Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia mitocondriale, Epilessia, Neuropatia, Sindrome di Kearns-Sayre, Sindrome di Pearson, diabete, Alzheimer, cancro.

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Le malattie mitocondriali sono variabili sotto il profilo clinico, e quindi difficili da diagnosticare. Ci sono tuttavia elementi che possono "suggerire" la presenza di una malattia mitocondriale, pur potendo esistere una situazione in cui, la malattia è presente anche in assenza dei suddetti sintomi:

  • intolleranza allo sforzo con accumulo di acido lattico anche a riposo
  • presenza di alterazioni mitocondriali da biopsia
  • deficit di uno o più enzimi mitocondriali

La diagnosi può dirsi definitiva in presenza di un riscontro della mutazione del DNA mt e, generalmente, fenotipo clinico e percentuale di mutazione sono correlate. Portatori asintomatici hanno bassa percentuale di mutazione. In questi casi, la prognosi, è di complessa formulazione poiché la mutazione può essere distribuita in maniera differente nei diversi tessuti, la mutazione può incrementare e può esserci l'influenza di fattori non mitocondriali nella sintomatologia.
Le mutazioni puntiformi del DNA sono potenzialmente trasmissibili dalle madri ai figli.

Le analisi delle mutazioni puntiformi del DNA mt possono essere eseguite anche attraverso un semplice esame del sangue.
Le terapie attualmente disponibili consentono la prevenzione e il tentativo di rallentare il progresso, inesorabile, della patologia. Un mitocondrio mutato non può guarire. La terapia prevede la somministrazione di molecole capaci di neutralizzare i radicali liberi migliorando l'utilizzo della minima quantità di ATP prodotto (coenzima Q10).
Si presuppone che, in un futuro prossimo, la terapia genica possa consentire la sostituzione dei geni difettosi. Tuttavia è consigliato il leggero esercizio aerobico che protegge dal decondizionamento da riposo e migliora le prestazioni muscolari.

Alcune delle malattie delle quali è stato dimostrato un difetto al DNA mitocondriale come causa della loro comparsa sono le seguenti:

  • Sindrome di Leigh, malattia infantile, spesso letale con progressiva degenerazione delle facoltà visive, uditive e motorie
  • Encefalomiopatia mitocondriale, epilessia, acidosi lattica e apoplessia: disfunzione di aree celebrali con ritardo nello sviluppo, paralisi e demenza
  • Epilessia a fibre stracciate: epilessia, atassia sordità, demenza, ipostenia muscolare
  • Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa
  • Neuropatia ottica di Leber: tipica dell'adulto che perde progressivamente la vista a causa di danni al nervo ottico. È associata a difetti nella conduzione cardiaca
  • Sindrome di Kearns-Sayre, simile alla patologia di cui sopra ma tipica dell'età giovanile. Causa anche accumulo proteico nel liquido cerebro spinale, diabete e insufficienza renale
  • Sindrome di Pearson: disfunzione infantile del midollo osseo, solitamente fatale. Tra i sopravvissuti si instaura la sindrome di Kearns-Sayre
  • Miopatia oculare pura: è una delle malattie meno gravi in quanto circoscritta
  • Diabete mellito
  • Malattia di Alzheimer, nel 5% dei malati è presente la medesima mutazione del DNA mitocondriale
  • Cancro: la mutazione del DNA mt sarebbe la causa di una forma di tumore cerebrale ereditario e molto aggressivo: il paraganglioma