Le malattie mitocondriali
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Le malattie mitocondriali

Origine, causa ed effetti delle malattie mitocondriali primarie e delle malattie mitocondriali secondarie.

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I mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all'interno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa. Oltre il 90% dell'energia utilizzata nell'organismo è prodotta nei mitocondri, pertanto la mancata funzionalità di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza stessa dell'individuo. I mitocondri sono presenti in tutti i tessuti pertanto, le malattie mitocondriali, possono colpire qualsiasi organo. Tali malattie, nelle diverse varianti, sono accomunate dall'induzione di un deficit energetico. Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali.

Dal punto di vista clinico sono molto variabili per quanto concerne età di esordio, tipo di evoluzione e tessuto coinvolto.
Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note come sindrome del bambino flaccido (floppy infant) o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.
Nell'infanzia possono rallentare o arrestare la crescita, causare danni renali, nanismo, disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido), atrofia ottica, sordità, encefalopatia progressiva. I geni mitocondriali derivano tutti dalla madre.

Nell'età adulta, i sintomi ricorrenti, sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento.

Gli organi che possono essere coinvolti sono: il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia), il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione, assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi), rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia), fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista), sistema uditivo (diminuzione dell'udito), pancreas (diabete), altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).
Le alterazioni nella catena respiratoria mitocondriale possono essere di due tipi:

  • primarie: causate da mutazioni nel DNA mitocondriale e nei geni nucleari che codificano per le subunità dei complessi della catena respiratoria e per l'atp sintetati
  • secondarie: causate, o associate, a mutazioni in geni nucleari che codificano proteine mitocondriali capaci di compromettere l'attività della catena respiratoria

Ad oggi sono state identificate oltre 100 mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale che causano malattie mitocondriali, oltre 200 delezioni di DNA mt e duplicazioni.

Il DNA mt è altamente polimorfico, complicando l'interpretazione delle mutazioni responsabili di malattia. Per ritenere patologica una mutazione del DNA, bisogna che si verifichino 3 dei 4 criteri sotto elencati:

  • non deve essere presente nei controlli
  • è osservata in famiglie non imparentate con quadri clinici simili
  • natura e localizzazione della mutazione indicano un meccanismo logico della malattia
  • è eteroplasmica