Le sindromi aritmiche
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Le sindromi aritmiche

Come si rivelano le sindromi aritmiche? Qual è il grado di pericolosità? La sindrome di Brugarda, cos'è, da cosa dipende, come si cura? La sindrome del QT lungo: caratteristiche e forme. Classificazione delle aritmie

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Le sindromi aritmiche

Nella maggior parte dei casi la sindrome aritmica non è rilevabile con un semplice ECG, che restituisce dati normali anche in soggetti a rischio. L'unica indagine che può rilevarla è l'ECG da sforzo. La terapia prevede farmaci antiaritmici e, nei casi più gravi, defibrillatore.

Si manifesta in giovani con cuore apparentemente sano ed in assenza di cardiomiopatie, può essere fatale dopo uno sforzo fisico o in seguito ad una emozione molto intensa.

Il responsabile della malattia è un difetto genetico del gene rianodinico di tipo 2 (RyR2), che causa un aumento cellulare di calcio libero, rendendo ipereccitabile la cellula e scatenando aritmie.

È un difetto a trasmissione ereditaria, che mette a serio rischio la vita dell'individuo. L'identificazione del gene è stata casuale, in seguito all'aver salvato una 25enne che aveva avuto un arresto cardiaco e, le cui due sorelle, erano decedute per morte improvvisa.

I soggetti in questione non presentavano alcuna patologia cardiaca, con esami cardiologici nella norma e senza variazioni visibili all'ECG.

La prevenzione di aritmie gravi passa dalla terapia farmacologia con beta bloccanti e dal divieto di sottoporsi a sforzi intensi.

La sindrome di Brugarda

È una sindrome aritmica causata dal blocco della branca destra ed elevazione del segmento ST nelle derivazioni precordiali destre dell'ECG, ed ha una elevata incidenza di morte improvvisa. Nessuna evidenza di cardiopatia è visibile nei soggetti con la sindrome di Brugarda e tende ad essere geneticamente trasmissibile.

All'origine della sindrome sembrerebbe esserci una mutazione sul cromosoma 3 nel gene SCN5A che codifica una subunità alfa del canale del sodio causando una riduzione del flusso del sodio.

Attualmente, la migliore soluzione per evitare la morte, è l'impianto di un defibrillatore.

Il defibrillatore impiantabile è un piccolo contenitore metallico posto sotto il muscolo pettorale, è collegato ad un cavo elettrico che, tramite una vena, entra nel cuore. Il computer posto all'interno del defibrillatore rileva l'arresto cardiaco attivando una scarica elettrica che scongiura l'arresto del cuore e la morte del soggetto.

Il defibrillatore può anche essere usato come congegno esterno quando, l'età o la situazione, sconsigliano un impianto.

Sindrome del QT lungo

Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da:

  • prolungamento dell'intervallo QT
  • anomalie dell'onda T
  • bradicardia
  • tachicardia ventricolare polimorfa
  • torsione della punta

La sindrome del QT lungo è espressa in due forme:

  • autosomica dominante
  • autosomica recessiva associata a sordità

Le aritmie di natura genetica sono molto pericolose poiché, spesso, insorgono in un cuore apparentemente sano durante l'attività sportiva. Tutte e tre le aritmie sopra esposte appartengono a questo gruppo. L'analisi genetica dei soggetti consente di valutare il rischio di morte improvvisa, eventualmente sconsigliando l'attività sportiva.

La percentuale di aritmie pericolose è relativamente bassa e, tale pericolosità, è in rapporto con il deficit genetico.

Le aritmie atriali sono, in genere, di natura benigna e difficilmente possono portare a morte improvvisa. Le aritmie ventricolari sottendono spesso ad una malattia cardiaca.

Oltre che in atriali e ventricolari, le aritmie sono distinte in bradiaritmie (se rallentano il battito cardiaco) e tachicardie (se lo accelerano).

Non tutte le aritmie pregiudicano l'attività sportiva. Si calcola che, in Italia, il 2% degli under 35 che si sottopongono a visita medica per l'idoneità sportiva, abbiano problemi cardiologici. Nel 60% dei casi si tratta di aritmie, di cui il 10% è di origine genetica.