Biologia molecolare

Il DNA cellulare è composto da nucleotidi. Un nucleotide è la risultante di un fosfato + uno zucchero + una base azotata. I nucleosidi sono formati invece da uno zucchero ed una base azotata.
Le basi possono essere costituite da:

Il DNA è organizzato strutturalmente per mezzo di istoni, ossia di proteine che consentono la compattazione del materiale genetico in maniera tale da poter essere contenuto all’interno del nucleo cellulare.

Il Genoma è l’insieme dei geni e delle sequenze intergeniche di un organismo, viene misurato con il valore C che determina la quantità totale di DNA presente nel Genoma di ogni specie vivente.

L’accumulo di sequenze ripetute di DNA non codificante attorno a centromeri e telomeri lasciano ipotizzare che, tali sequenze di DNA, siano implicate nell’assicurare la corretta segregazione dei cromosomi nel corso delle divisioni cellulari nelle fasi di mitosi e meiosi.

L’unità fondamentale del DNA è rappresentata da due catene polinucleotidiche avvolte fra loro a doppia elica tenuta assieme da legami idrogeno fra coppie di basi.

Il DNA è suscettibile di danneggiamento ad opera di agenti chimici e fisici presenti nell’ambiente o a causa del normale metabolismo cellulare che produce intermedi reattivi dell’ossigeno (radicali liberi) in grado di attuare modificazioni ossidative ai danni del DNA.

La cellula risponde ai danni del DNA con l’attivazione del checkpoint, ossia di meccanismi di sorveglianza che regolano vari aspetti del metabolismo cellulare, capace di inibire la replicazione del DNA o di portare la cellula ad apoptosi.

Le cellule hanno sistemi di difesa dai danni al DNA, attraverso la riparazione e rimozione delle lesioni dal DNA stesso, e attraverso il checkpoint (già descritto).

L’RNA (acido ribonucleico) è una molecola polinucleotidica a singolo filamento, al posto della Timina, presenta l’Uracile.

Alcune proteine, per essere biologicamente attive, necessitano di modificazioni post trascrizionali. Per la codifica di ciascun aminoacido occorrono almeno 3 nucleotidi.

I mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all’interno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa.

Le malattie mitocondriali sono variabili sotto il profilo clinico, e quindi difficili da diagnosticare.

La stimolazione elettrica cronica stimola la densità mitocondriale. Con l’attività fisica sono richieste circa 6 settimane di allenamento per raggiungere un aumento del 50%-100% del contenuto mitocondriale.

I geni mitocondriali, nell’uomo, sono ereditati per linea materna, in assenza di mutazioni il DNA della madre è identico a quello del figlio, e così per le generazioni successive, per i discendenti di linea materna.

Sino a 40 anni i mitocondri del muscolo scheletrico assolvono alle loro funzioni con estrema efficienza, tra i 40 ed i 50 anni iniziano a comparire le fibre RRF e COX-positive, raddoppia l’mtDNA.

Nella maggior parte dei casi non è rilevabile con un semplice ECG, che restituisce dati normali anche in soggetti a rischio. L’unica indagine che può rilevarla è l’ECG da sforzo.