Il DNA non codificante

L’accumulo di sequenze ripetute di DNA non codificante attorno a centromeri e telomeri lasciano ipotizzare che, tali sequenze di DNA, siano implicate nell’assicurare la corretta segregazione dei cromosomi nel corso delle divisioni cellulari nelle fasi di mitosi e meiosi. In altri termini le sequenze ripetute sono gli agenti che modellano la composizione, l’organizzazione e la funzione di tutti i genomi.
Le sequenza ripetute possono essere raggruppate in 5 classi:

• ripetizioni dovute a trasposoni
• brevi ripetizioni
• duplicazioni di segmenti
• ripetizioni in tandem localizzate a livello dei centromeri e telomeri
• coppie inattive di geni retrotrasposti, pseudogeni

I trasposoni rappresentano oltre la metà del Genoma umano e sono fra loro trasponibili. Le sequenze trasponibili consentono di studiare e costruire alberi filogenetici, studiando le divergenze tra gli organismi.

Il Genoma umano comprende sia il Genoma nucleare che il Genoma mitocondriale. Il primo rappresentato da 3 x 109 coppie di basi di cui il 75% a copia singola, il Genoma mitocondriale contine numerosi mtDNA, è di 16.000 coppie di basi e codifica per 37 geni. Il Genoma mitocondriale è molto simile a quello procariotico e viene trasmesso per via materna.

I nuovi filamenti di DNA che origina con la replicazione possono essere considerati processi conservativi, ossia i due nuovi filamenti si appaiano lasciando invariata la vecchia doppia elica, o semiconservativi, dove ciascun vecchio filamento funge da stampo per la nuova elica con la quale si appaierà? Da esperimenti compiuti da Meselson e Stahl si direbbe che sia di tipo semiconservativo.