Il genoma

Il Genoma è l’insieme dei geni e delle sequenze intergeniche di un organismo, viene misurato con il valore C che determina la quantità totale di DNA presente nel Genoma di ogni specie vivente. Il paradosso C individua invece la discrepanza fra grandezza del Genoma e complessità genetica. Il gene invece costituisce l’informazione genetica per la sintesi di un RNA o di una proteina.

Il Genoma umano non ha una uniforme distribuzione dei geni, e risulta costituito da regioni ad alta densità di geni e da regioni con sequenze apparentemente non codificanti, costituite da milioni di paia di basi.
Dalle analisi delle sequenze individuate risulterebbero presenti 35.000 – 40.000 geni. Si calcola che oltre il 98% delle sequenze di DNA non sono codificanti, e risultano essere sequenze ripetute o appartenenti ad altri organismi e trasferite per via orizzontale al Genoma umano.
Questa sezione di DNA non codificante è costituita in prevalenza (75%) da DNA intergenico e da DNA genico non espresso costituito da introni e pseudogeni.

Tendenzialmente all’aumentare della complessità di un organismo, decresce la densità genica ed aumentano le sequenze ripetute. La riduzione della dimensione del Genoma è sempre imputabile alla diminuzione del numero di copie di DNA ripetitivo.

Il DNA che non codifica per le proteine (il 98% del totale nell’uomo) è stato a lungo ritenuto inutile. Le ultime ricerche stanno invece confutando questa teoria. Dalle osservazioni fatte risulterebbe che gli animali a metabolismo accelerato tenderebbero ad avere un Genoma più piccolo, al contrario animali a metabolismo tendenzialmente lento avrebbero un Genoma più grande.
Il Genoma non codificante deve quindi svolgere un ruolo essenziale nel mantenimento della corretta funzionalità del DNA codificante e per lo sviluppo e differenziamento cellulare.

I dati riportati si sono potuti avere grazie al sequenziamento del Genoma umano da parte del consorzio pubblico statunitense NHRI (National Human Research Institute). Il sequenziamento ha consentito di ottenere dati ulla distribuzione degli elementi costitutivi, numero e complessità dei geni, mappa proteomica, mappa delle trasposizioni orizzontali e verticali, funzione delle varie regioni del Genoma.