Sindrome di Down - diagnosi prenatale
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Sindrome di Down - diagnosi prenatale

Esistono diversi test che si possono effettuare durante le prime settimane di gravidanza. La possibilità di individuare un'anomalia dipende dalle dimensioni e dalla posizione del feto e dell'utero

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Sindrome di Down - diagnosi prenatale

Il rischio di partorire un bambino affetto da sindrome di Down può essere valutato prima della nascita tramite numerosi test diagnostici invasivi.

Qualsiasi malattia cromosomica che il piccolo può presentare, possono essere, infatti, diagnosticate già alla 12^-13^ settimana di gestazione attraverso il prelievo dei villi coriali, detto villocentesi, che consiste nella analisi di una piccola quantità di tessuto placentare, ovvero un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta.

A questa metodica viene preferita l'amniocentesi che, invece, consiste in un prelievo, tramite un sottile ago inserito nella parete addominale, di circa 20 ml di liquido amniotico che possiede cellule di sfaldamento della cute del feto su cui viene effettuata l'analisi cromosomica; si effettua generalmente intorno alla 15^ settimana di gestazione.

Queste metodiche per quanto utili mostrando un alto grado di attendibilità, comportano un rischio di perdita precoce abortiva dell'1%, motivo per cui vengono effettuate solo quando è necessario, cioè nei casi di donne considerate a rischio (per esempio donne con un'età superiore ai 35-37 anni) o con un precedente figlio down. In questo caso, infatti, la probabilità di avere una seconda gravidanza con la stessa anomalia è dell'1%, a meno che il primo feto non abbia una sindrome da traslocazione, la probabilità è maggiore.

Un altro tipo di test è la cordocentesi effettuata dalla 18^ settimana in poi; consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue fetale dai vasi del cordone ombelicale. Anche in questo caso si effettua in caso di necessità in quanto il rischio di aborto è pari al 2%.

Tuttavia, si dispone anche di metodiche non invasive che permettono di analizzare il feto "dall'esterno", proteggendo la salute della madre e del bambino riducendo a zero il rischio di alterazione o danni. Quelle più in uso, attualmente, sono l'ecografia, la valutazione della Traslucenza nucale, il Tritest e il Bitest.

Nata negli anni '60, l'ecografia si basa sulla capacità dei tessuti di riflettere particolari onde sonore chiamate ultrasuoni che permettono di avere un'immagine dell'intero utero e del feto. La possibilità di individuare un'anomalia dipende dalle dimensioni e dalla posizione del feto e dell'utero; dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna; tutti aspetti che possono sfuggire all'esame ecografico e che attribuiscono allo stesso poco valore diagnostico.

Recentemente ha assunto un particolare rilievo la Traslucenza nucale (NT), un esame ecografico che, effettuato tra la 10^ e la 14^ settimana di gestazione, rileva lo spessore di un edema sottocutaneo a livello della nuca del feto che quando si presenta aumentato può associarsi ad una maggiore frequenza di anomalie cromosomiche in particolare nella sindrome di Down.

Il Tritest, invece, consta di un prelievo di sangue che la gestante può effettuare tra la 15^ e la 17^ settimana per valutare e dosare la presenza di tre sostanze (da cui il nome Tritest) prodotte in parte dalla placenta e in parte dal fegato del feto: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la beta-gonadotropina corionica. I risultati vengono inseriti in un computer che, con un programma particolare, li elabora prendendo in considerazione alcuni parametri tra cui: l'età e il peso corporeo della madre; la settimana di gestazione datata ecograficamente; la presenza di patologie materne e un'eventuale gravidanza gemellare. Successivamente viene fornito un numero che indica la stima della probabilità che la gestante ha di poter avere un figlio affetto da sindrome di Down. Va precisato che, comunque, questo test non ha nessun valore diagnostico in quanto per nulla certo; tuttavia permette di identificare donne che potrebbero decidere di sottoporsi ad un esame diagnostico invasivo, avendo un rischio più elevato di dare alla luce un bambino Down.

Infine, il Bitest è sovrapponibile al Tritest, infatti, anche in questo caso si tratta di una stima di rischio non diagnostica. Presenta il vantaggio di poter essere eseguita più precocemente e con esattezza tra l'11^ e la 14^ settimana di amenorrea. Il risultato dipenderà dall'analisi dell'età materna comparata al dosaggio di due ormoni: la gonadotropina corionica, che aumenterà in caso di malattie cromosomiche; e la plasma proteina associata alla gravidanza (PAPPA) che invece diminuirà.