Sindrome di Down - segni clinici e disfunzioni
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Sindrome di Down - segni clinici e disfunzioni

Fin dalla nascita il bambino affetto da sindrome di Down presenta caratteristiche e problematiche differenti, come per esempio problemi cardiaci, che colpiscono più del 40% dei bambini.

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Sindrome di Down - segni clinici e disfunzioni

Il bambino con sindrome di Down presenta segni particolari sin dalla nascita e, con frequenza variabile, malformazioni minori associate a malformazioni maggiori.

Gli aspetti somatici caratteristici sono rappresentati da:

  • Microbrachicefalia con platibasia; occipite piatto e fronte sporgente (1);
  • Cervello, lobi frontali, midollo allungato e cervelletto più piccoli del normale (2).

Inoltre, questi bambini presentano:

  • Peso corporeo leggermente inferiore alla norma;
  • Ipotonia muscolare più o meno marcata (3);
  • Iperlassità legamentosa;
  • Viso rotondo ed appiattito;
  • Ipertelorismo;
  • Rime palpebrali corte ed inclinate verso l'alto;
  • Epicanto, cioè una piega della pelle che copre l'angolo interno dell'occhio chiudendolo parzialmente e dandogli il caratteristico aspetto mongoloide. L'iride presenta le macchie di Brushfield, macchie biancastre poste a formare una corona radiale. Tra i problemi oculari anche la cataratta, che può essere presente alla nascita o esordire successivamente; la blefarite, legata in gran parte all'elevata suscettibilità di questi bambini alle infezioni tra cui anche l'orzaiolo e le congiuntiviti; il cheratocono, ovvero una deformazione della cornea e più precisamente dei coni della stessa, la cui insorgenza avviene solitamente nell'età adolescenziale; il nistagmo e lo strabismo prevalentemente convergente (4);
  • Padiglioni auricolari piccoli, malformati ed a basso impianto;
  • Naso piccolo con sella ipoplasica e narici anteverse;
  • La pelle delle narici presenta spesso incrostazioni causate da rinite cronica; mentre la cute, del viso e del corpo, è particolarmente secca;
  • Bocca piccola e perennemente aperta;
  • Labbra strette, mentre la lingua è massiccia e molto grossa (macroglassia) a causa del palato molto stretto. La lingua è scrotale presentando numerose spaccature sulla superficie e tende quasi sempre a sporgere fuori dal cavo orale;
  • Dentatura ritardata talora fino al terzo anno di vita e con numerose alterazioni. In molti casi si verifica, infatti, un'assenza sia di alcuni denti decidui sia di alcuni denti permanenti che spesso, quando appaiono, sono piccoli e malformati (5). Tra le patologie dentarie si riscontra una bassa frequenza di carie ma una maggiore incidenza di malattie del parodonto. I denti più colpiti sono gli incisivi mandibolari e i molari mascellari;
  • Mani larghe e piccole con dita corte tra le quali il mignolo che, spesso, è più corto del normale e sovente presenta la parte superiore ripiegata verso le altre dita della mano (clinodattilia). I piedi sono larghi e piccoli con una distanza accentuata tra 1° e 2° dito.

A gravare lo stato di salute anche malattie annesse alla sindrome di Down che, ovviamente, oltre a peggiorare la situazione già complicata, aumentano i rischi che corrono. Tra queste, prima di tutto, i problemi cardiaci, che colpiscono più del 40% dei bambini Down. Possono essere di varia entità: da molto lieve e risolvibile spontaneamente a estremamente grave con impossibilità di interventi chirurgici (6). Il difetto cardiaco più comune si verifica nel 36-47% dei casi ed è il canale atrioventricolare unico. Ciò vuol dire che è presente una deformazione tra le pareti delle due zone superiori del cuore, gli atri, e le due zone inferiori, ventricoli (7)

Segue, nel 26-33% dei casi, la parvietà interventricolare cioè la presenza di una comunicazione patologica tra i due ventricoli e nell'8-10% dei casi la parvietà interatriale, che invece mette in rapporto i due atri. Questo comporta al bambino svogliatezza e facile affaticabilità.

Ma la malformazione cardiaca congenita più grave è la Tetralogia di Fallot (8), nota anche come Morbo blu, che si realizza nel 7% dei casi ed è caratterizzata da una combinazione di quattro difetti tra cui la presenza di un'apertura nel setto che divide i due ventricoli ed una strozzatura della valvola polmonare.

La deambulazione viene acquisita intorno al 18° mese di età, con un ritardo significativo rispetto ai bambini normodotati (9).

L'ipotonia muscolare interessa tutto il distretto muscolare alterando, quindi, le funzioni dello stesso. Per esempio, l'ipotonia dei muscoli masticatori comporta la mancata masticazione del cibo che viene, pertanto, deglutito facilmente rendendo complicata la deglutizione stessa. Inoltre, accentuati dall'ipotonia e dalla lassità legamentosa, si possono presentare dimorfismi agli arti inferiori come il valgismo del ginocchio, che si delinea quando i valori angolari, stabiliti tra tibia e perone, superano quelle che sono le normali variazioni che si stabiliscono durante l'accrescimento (10), e il piede piatto (11).

Un'attività motoria corretta può prevenire l'insorgenza di questi problemi o comunque ostacolarne il decorso. E considerando la tendenza quasi naturale di questi bambini a bruciare una minore quantità di calorie, determinata da una riduzione del metabolismo basale propria del soggetto Down, il nesso con l'attività motoria è scontato e dovrebbe essere assicurato il più precocemente possibile.

Inoltre, i soggetti con sindrome di Down presentano un disturbo dello schema corporeo dovuto ad una limitata sintesi percettiva degli elementi che costituiscono l'informazione sul proprio corpo. La difficoltà nell'esecuzione di sequenze di movimenti è quindi causata da un'alterata percezione dello spazio dato che percezione dello spazio globale e specifico avvengono separatamente.

Altre patologie annesse alla sindrome sono rappresentate dalle: malformazioni dell'apparato gastroenterico che possono colpire organi quali l'esofago, l'intestino e il retto; dal malfunzionamento della tiroide, ghiandola endocrina posta nella parte antero-inferiore del collo e producente ormoni, T3 e T4, deputati a regolare il metabolismo degli alimenti e la quantità di ossigeno consumato (12). Il problema più comune che si verifica associato a tale malfunzionamento è l'ipotiroidismo che può incidere negativamente sulle già compromesse funzioni cognitive, sulla crescita mentale e sullo sviluppo fisico del bambino down e da malformazioni intestinali. L'apparato immunitario è caratterizzato da un abbassamento delle difese immunitarie con conseguenti episodi infiammatori a carico dell'apparato respiratorio.

Si verifica, inoltre, un'aumentata incidenza di leucemia acuta che è, infatti, di 10-20 volte superiore rispetto quella della popolazione normale; un precoce invecchiamento e un rischio di demenza più alto che si suppone sia associato alla presenza nel cromosoma 21 di due geni implicati nel morbo di Alzheimer, che rappresenta la forma di demenza senile più diffusa e conosciuta.

  • 1 Michele Roccella, "Neuropsichiatria infantile", Ed. Piccin
  • 2 Michele Roccella, "Fenotipi neuropsicologici nelle sindromi genetiche mal formative con deficit cognitivo in età evolutiva", Carbone Editore, 2000, Palermo
  • 3 M. Zambon, "La persona con sindrome di down", Edizioni Il pensiero scientifico, Roma
  • 4 S. Bargagna (a cura di) "La sindrome di Down. Proposte per un percorso educativo e riabilitativo", Edizioni Del Cerro, Pisa
  • 5 S. Bargagna (a cura di) "La sindrome di Down. Proposte per un percorso educativo e riabilitativo", Edizioni Del Cerro, Pisa
  • 6 A. Z. Hobart, "La persona con sindrome di down", Edizioni Il pensiero scientifico, 1996, Roma
  • 7 M. Zambon, "La persona con sindrome di Down", Edizioni Il pensiero scientifico, Roma
  • 8 Medico francese (Setè 1850 – Marsiglia 1911). Autore di importanti ricerche sulle malattie del cuore.
  • 9 A. Contardi, S. Vicari, "Le persone down: aspetti neuropsicologici, educativi e sociali", Franco Angeli, 2001, Roma
  • 10 G. Monticelli, L. Bocchi, G. Letizia, Q. Mollica, L. Romanini, R. R. Spinelli, "Ortopedia e traumatologia", Monduzzi Editore, 1998, Bologna
  • 11 S. Bargagna, "La sindrome di down. Proposte per un percorso educativo e riabilitativo", Edizioni Del Cerro, Pisa
  • 12 G. Ambrosini, G. Anastasi, D. Contino, S. Capitani, P. Castano, R. F. Donato, A. T. Franzi, E. Gaudio, R. Geremia, M. Gulisano, M. F. Marcello, A. M. Martelli, G. Mazzotti, A. Paparelli, M. Rende, G. Zummo, "Anatomia dell'uomo", edi-ermes, 2001, Milano