Sindrome autistica, quadro clinico
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Sindrome autistica, quadro clinico

Nei soggetti autistici c’è una mancanza di adeguate capacità comunicative. Al seguito di studi sono date due spiegazioni:spiegazione di tipo modulari sta eteoria costruttivista.

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Sindrome autistica, quadro clinico

Il disturbo è presente fin dalla nascita, anche se si manifesta in epoca piùtardiva, ed è strettamente collegato allo sviluppo cognitivo del soggetto cherisulta gravemente compromesso, sia per l'esordio precoce dellasintomatologia che interferisce quindi con le normali tappe di sviluppocognitivo – comportamentale.

Sono tre le aree comportamentali principalmente danneggiate: lacomunicazione, le relazioni sociali, il pattern di interessi e di gioco (lacosiddetta triade), ossia le aree che maggiormente distinguono e fondanol'essere umano in quanto tale. La prova di questa affermazione è fornita daisoggetti autistici più dotati, che non mancano di intelligenza e che simuovono in maniera autonoma nella nostra società, ma che risultano dei"diversi".

Il concetto di autismo infantile si è così venuto allargando, sovrapponendosie integrandosi con quello di psicosi infantile in senso più lato. È emerso unorientamento che considera il comportamento autistico come un modellopsico patologico età – dipendente (proto psicosi di Koupernik); può derivareda eziologie diverse, sia organiche (per esempio genetiche o microlesionali)sia psicogene (rapporti precoci psicogenetici), con frequente interazione frai due ordini di fattori.

Restando nell'accezione più propria di "autismo – psicosi" è da rilevare chetale difetto organico non è da intendersi in grossolane alterazioni "lesionali",ma in insufficienze e disarmonie delle sintesi funzionali più differenziatedella corteccia cerebrale e del tronco cerebrale, nella sua funzioneintegrativa polisensoriale (De Negri, 1990).

L'autismo, come fin qui descritto, rientra nei cosiddetti "DisturbiGeneralizzati dello Sviluppo" (DGS). Questo raggruppamento comprendenumerosi quadri indicati come "psicosi infantili", caratterizzati da una gravecompromissione delle diverse aree dello sviluppo, con particolareriferimento all'interazione sociale, comunicazione, comportamento, interessie attività.

Queste aree non sono da intendersi come rallentate o alterate bensì comesovvertite, cioè caratterizzate da un pattern di funzionamento in cui l'azionepenetrante della patologia di base si esprime attraverso una profondamodificazione delle competenze del soggetto.

Da qui la definizione di "disturbi Descrizione e osservazione degli esercizipervasivi dello sviluppo". L'areaneuromotoria è abitualmente preservata.

In questo quadro si colloca, oltre all'Autismo, la Sindrome di Rett, ilDisturbo Disintegrativo dell'Infanzia, la Sindrome di Asperger, il DisturboGeneralizzato dello Sviluppo non altrimenti specificato. Il soggetto conDGS, pur nella diversità delle singole organizzazioni psicopatologiche enella irripetibilità di ciascun individuo e della sua storia, riconosce comecaratteristica fondamentale l'incapacità o difficoltà di costruire la propriaidentità (Sè) e di conseguenza quella dell'altro (altro da Sè).

La mancanza di una "pelle psichica" (Bick, 1968) implica l'impossibilità dicostruire quella fisica, cioè il limite corporeo: tipico il terrore degli oggettianimati che il soggetto teme possano passare "attraverso" di lui perché nonha consapevolezza del proprio corpo e dei suoi confini. La raffigurazionedel mondo è fatta di percezioni scisse, non integrate fra loro, cosicchè unoggetto viene esplorato solo in termini di forma e consistenza, ignorato sulpiano della relazione.

L'impossibilità della relazione e la compromissione del funzionamentocognitivo non consentono la costruzione del simbolo e dunque impedisconol'accesso alla competenza rappresentativa, senza la quale il pensiero rimaneirrimediabilmente rigido e vincolato al dato concreto. A tutt'oggil'eziopatogenesi resta ignota. È noto che esiste una notevole variabilità daindividuo a individuo, tanto che possiamo parlare di Spettro Autistico, inparte legata alla presenza o meno di ritardo mentale e al suo livello digravità.

Inoltre il quadro può modificarsi nello stesso individuo nelle diverse fasidella vita, con conseguente necessità di calibrare l'intervento sullecaratteristiche del soggetto e ridefinirlo in ragione dei passaggi evolutivi.

Proprio il fatto che i bambini autistici non sono "tutti uguali", come pervecchia convinzione, è indicativo della difficoltà di partire dal sintomo per arrivare alla diagnosi e non viceversa.

Nella forma classica di autismo descritta da Kanner già nei primi mesi divita compaiono dei segnali d'allarme che sono espressione della malattia:tipica la mancanza dell'incontro con l'altro attraverso lo sguardo o il contattocorporeo; la mancanza del sorriso; l'assenza del gesto anticipatorio (il bimbonon solleva le braccia verso la mamma quando lei si china per prenderlo inbraccio); la rarità del pianto; l'insonnia "calma", l'indifferenza allaseparazione.

Il linguaggio non si sviluppa o assume caratteristiche del tutto peculiari,anche se la comprensione è superiore all'espressione. Possono tuttavia, inalcuni casi, aprirsi piccoli spiragli; ad esempio: il soggetto sta con i pugnisugli occhi ma si fa capire Il progetto dovrà entrare nelle dinamiche della nostraattraverso una certa stereotipia, oppure ha crisi diaggressività e di autolesionismo in circostanze ben precise, così che la suaangoscia può assumere un significato e diventare un segnale.

Possono essere sufficienti cambiamenti esterni, come il cambio della scuola,della macchina, della tata o della figura di riferimento oppure interni, perinnescare atteggiamenti regressivi, che possono portare a crisi di angosciaauto o etero dirette, dovute al fatto che nel tempo i soggetti si organizzanocon rituali che segnano l'intera giornata.

Quindi al momento in cui si ha un cambiamento che riguarda questi rituali siha una risposta spesso negativa da parte del soggetto (Pasquinelli e coll.,2009).

Un'altra caratteristica dei soggetti con sindrome di autismo è il disinteresseverso gli altri; non mostrano preferenza per la persona che li accudiscerispetto ad una estranea. Surian e Frith sottolineano come i disturbi disocializzazione siano globali e investano sfere come la capacità di fareamicizia e di cercare conforto nelle persone familiari.

Altro aspetto della sindrome è la messa in atto di rituali ossessivi, dicomportamenti ripetitivi che vanno scrupolosamente rispettati per non innescare le crisi e che ovviamente causano difficoltà nel normalesvolgimento della vita. I soggetti autistici amano la routine non sopportandosituazioni nuove che loro non sanno gestire. Hanno familiarità con la logicae le regole, che seguono anche in maniera scrupolosa perché una voltaimparate danno loro la sensazione di non avere "brutte sorprese".

Spesso viene insegnato loro a comportarsi nella giusta maniera tramitemoltissime regole che, più sono severe, restrittive e precise, più vengonorispettate. Il problema sussiste in quanto utilizzano le nozioni apprese inqualsiasi ambiente, da cui la comparsa di comportamenti giusti in ambientio situazioni sbagliate. La Frith li definisce "comportamentisti": un'azioneper loro è un azione ma spesso non ne colgono il significato (Cottini, 2002).

Spesso il disinteresse che si nota nei ragazzi autistici è scaturito dalla noncomprensione degli altri. Questo perché non presentano la "teoria dellamente", che le persone normali solitamente posseggono, che permette diprodurre rappresentazioni su stati mentali altrui.

L'incapacità di formulare queste così definite meta – rappresentazioni porta,nei soggetti autistici, ad una mancanza di adeguate capacità comunicative.Le conferme sperimentali di tale deficit meta – rappresentativo sono stateottenute studiando le capacità di formulare false credenze in bambiniautistici.

L'ipotesi da cui questi studi prendono spunto risale all'idea di Alan Leslie diconsiderare il gioco di finzione, che compare presto nelle prestazioni deibambini, come se fosse basato su un meccanismo cognitivo che permette diimmagazzinare separatamente gli eventi reali e fisici da quelli mentali,ovvero di finzione (Camaioni, 2003).

Partendo dall'idea di Alan Leslie, e avendo notato, con i suoi studi, come neibambini autistici mancasse o fosse molto povero il gioco di finzione, UtaFrith arrivò a formulare l'ipotesi secondo cui nei soggetti autistici mancassela capacità di separare gli eventi fisici da quelli mentali (Frith, 2005).

Al seguito di questi studi sono date due spiegazioni secondo cui i bambiniautistici posseggono un deficit nelle meta – rappresentazioni:

  • spiegazione di tipo modularista: secondo la quale, neisoggetti autistici, si ha un funzionamento anomalo delmeccanismo specializzato nell'acquisizione della teoria dellamente;
  • teoria costruttivista: secondo cui nei bambini con autismo cisarebbe una mancanza di un'adeguata base di conoscenzeinnate e di principi astratti di ragionamento. Fra questi, peresempio, il principio secondo cui gli altri sono uguali a noi(Frith, 1996; Baron – Cohen, 1997; Surian, 2002).

Lo "sguardo sfuggente", che porta quindi alla mancanza di un contattooculare, è un'altra delle caratteristiche dell'autismo, insieme alla mancanzadi utilizzazione del gesto con funzione dichiarativa, di conversazioneunilaterale caratterizzata dall'espressione in terza persona e accompagnatada un linguaggio "inventato" e di interesse per alcune determinate cose oparti di oggetti (Surian, 2005).

I problemi sensoriali rappresentano un altro fattore che caratterizza isoggetti affetti da autismo. Secondo Rogers, Hepburn, Wehner (2003)infatti, a partire dagli anni Sessanta sono state rilevate una serie di rispostecomportamentali insolite a stimoli sensoriali.

Tuttavia, la presenza di queste anomale risposte sensoriali, che sono presentinel 70%-80% delle persone autistiche, secondo gli studi effettuati da Ornitze colleghi (1977) e da Volkmar, Cohen e Paul, nel 1986, non rappresentaattualmente un criterio necessario ai fini diagnostici nonostante il fatto chequeste anomalie rappresentino un disturbo influente nello svolgimento dellavita quotidiana dei soggetti autistici.

Questo perché i sistemi sensoriali di cui siamo forniti ci permettono diacquisire le informazioni necessarie per agire, interagire e comprendere il mondo esterno e sono alla base dell'apprendimento.

In genere sono implicati tutti i cinque sensi: vista, udito, tatto, olfatto, gusto, così come la sensibilità cinestesica e propriocettiva.Esistono però delle differenze individuali nella severità di queste anomalie,che possono tuttavia essere sintetizzate nel seguente modo.

  • Ipo e ipersensibilità agli stimoli ambientali che possonoessere di natura uditiva, olfattiva e tattile. Quindi, diconseguenza, una persona autistica può annusare, ricercare ilcontatto in maniera eccessiva, fino all'autolesionismo, oppurepuò rifiutare le fonti di rumori, di odori e di contatti (Surian,2005).
  • Ricerca di autostimolazione sensoriale specifica (Crispiani,2002).
  • Distorsioni percettive: ad esempio può essere percepita inmodo sbagliato la profondità di un determinato oggettooppure oggetti immobili possono essere percepiti inmovimento.
  • Sovraccarico percettivo (Crispiani, 2002). I soggetti autistici,generalmente, si trovano in una situazione di disagio einsofferenza in luoghi affollati e in luoghi con luci e suonimolto forti. Questo può dar luogo a reazioni di rabbia eaggressività.
  • "Multichannel perception": difficoltà nell'elaborareinformazioni provenienti da più canali contemporaneamente.Per esempio la percezione di un suono può anche provocarela visione di colori o la percezione di odori.
  • Iperselettività degli stimoli: che implica la tendenza a focalizzare l'attenzione da parte dei soggetti autistici su unafonte stimolante o su dettagli o aspetti insoliti e irrilevanti diuno stimolo.
  • Forte abilità discriminativa visuo – spaziale (Crispiani,2002): i soggetti autistici, grazie alla loro capacità diconcentrarsi sui dettagli, sono in grado di memorizzareposizioni e forme, che li porta, per esempio, ad avere unagrande abilità nella costruzione di puzzle e nelladiscriminazione delle immagini (Surian, 2005).

Andremo ora ad analizzare quali sono le anomalie più marcate all'internodei 5 sensi.

Tatto: questo può essere caratterizzato o da una iposensibilità o daun'ipersensibilità. Alcuni soggetti, per esempio non hanno consapevolezzadei loro confini corporei e questa può essere una possibile spiegazione deglieventi autolesionistici, come mordersi o colpirsi la testa. Le tendenzeall'autolesionismo sono da ricondursi a questa inadeguata percezionecorporea, in parte legata a una ridotta sensibilità al dolore.

Udito: i suoni che maggiormente disturbano i soggetti autistici sono acuti estriduli, anche se esistono delle differenze individuali tali che un suono chedisturba una persona può essere piacevole per un'altra. Questi problemilegati all'udito, è ipotizzabile che possano essere alla base di tutti queiproblemi del linguaggio che accompagnano la sindrome autistica.

Vista: oltre ai deficit nella mancanza di riscontro oculare, che portanoquindi ad una mancata interazione sociale, si possono avere delle distorsionidi carattere individuale. Quindi, per esempio, alcuni possono essere attrattida un certo tipo di colori, da oggetti in movimento, da particolari forme,mentre altri possono esserne spaventati. Ancora, alcuni si comportano come se fossero ciechi quando si trovano in luoghi sconosciuti, altri hanno momenti in cui vedono tutto bianco o tuttonero, altri ancora manifestano problemi nella percezione dell'illuminazionefluorescente.

Olfatto: le persone autistiche amano annusare gli oggetti e sembra chetraggano informazioni attendibili sull'ambiente attraverso questo senso.Molti hanno problemi con l'alimentazione perché mangiano solo alcuni tipidi cibo e non altri. Tutto ciò può essere collegato al fatto che non tolleranola consistenza, l'odore, il sapore o il suono di certi cibi in bocca (Surian,2005).

Ovviamente, queste anormalità sensoriali possono generare elevati livelli diangoscia, paura, ansia, condizionando negativamente la vita quotidiana e ilfunzionamento sociale delle persone autistiche.

In base ad una serie di studi effettuati sui deficit sensoriali nei soggettiautistici, la conclusione è stata che questi disturbi possono essere la causa,come già aveva ipotizzato Freud nel 1920, di un distacco sociale, visto comeuna forma di ritiro rispetto ad un sovraccarico di stimoli.