Biologia molecolare

Il DNA cellulare è composto da nucleotidi. Un nucleotide è la risultante di un fosfato + uno zucchero + una base azotata. I nucleosidi sono formati invece da uno zucchero ed una base azotata. Le basi possono essere costituite da: adenina guanina citosina timina Di queste, adenina e guanina sono denominate, in virtù della loro struttura

Il DNA è organizzato strutturalmente per mezzo di istoni, ossia di proteine che consentono la compattazione del materiale genetico in maniera tale da poter essere contenuto all'interno del nucleo cellulare. Il complesso DNA + istoni è ancorato ad una impalcatura (scaffold) che rappresenta lo scheletro del cromosoma. Il legame DNA scaffold è visibile nelle regini SAR, ricche

Il genoma è l'insieme dei geni e delle sequenze intergeniche di un organismo, viene misurato con il valore C che determina la quantità totale di DNA presente nel genoma di ogni specie vivente. Il paradosso C individua invece la discrepanza fra grandezza del genoma e complessità genetica. Il gene invece costituisce l'informazione genetica per la sintesi di un RNA o di una prot

L'accumulo di sequenze ripetute di DNA non codificante attorno a centromeri e telomeri lasciano ipotizzare che, tali sequenze di DNA, siano implicate nell'assicurare la corretta segregazione dei cromosomi nel corso delle divisioni cellulari nelle fasi di mitosi e meiosi. In altri termini le sequenze ripetute sono gli agenti che modellano la composizione, l'organizzazione e la

L'unità fondamentale del DNA è rappresentata da due catene polinucleotidiche avvolte fra loro a doppia elica tenuta assieme da legami idrogeno fra coppie di basi. La capacità di replicazione del dna è data dalla sua complementarietà, ed è di tipo semiconservativo. Le nuove doppie eliche gemelle sono prodotte grazie al processo di duplicazione semiconservativo. Nella fase di d

Il DNA è suscettibile di danneggiamento ad opera di agenti chimici e fisici presenti nell'ambiente o a causa del normale metabolismo cellulare che produce intermedi reattivi dell'ossigeno (radicali liberi) in grado di attuare modificazioni ossidative ai danni del DNA. Le mutazioni sono alterazioni del materiale genetico, distinguibili in: puntiformi, se alterano una sola base a c

La cellula risponde ai danni del DNA con l'attivazione del checkpoint, ossia di meccanismi di sorveglianza che regolano vari aspetti del metabolismo cellulare, capace di inibire la replicazione del dna o di portare la cellula ad apoptosi. I sistemi di riparazione inducibili sono sistemi cui la cellula ricorre in situazioni di emergenza in grado di riparare errori indotti da radia

Le cellule hanno sistemi di difesa dai danni al DNA, attraverso la riparazione e rimozione delle lesioni dal DNA stesso, e attraverso il checkpoint (già descritto). Secondo la teoria standard le mutazioni hanno come bersaglio due specie di geni tumorali: i geni oncosoppressori, i quali limitano la capacità di replicazione cellulare) e i geni oncogeni (che stimolano la divisione cel

L' RNA (acido ribonucleico) è una molecola polinucleotidica a singolo filamento, al posto della Timina, presenta l'Uracile. Nella fase di trascrizione del DNA, l'informazione viene trasferita all'RNA, formando una nuova catena di RNA identica alla sequenza del filamento codificante di DNA, ed è (ovviamente) complementare all'altro filamento, che funge da stampo per la sua sin

Alcune proteine, per essere biologicamente attive, necessitano di modificazioni post trascrizionali . Per la codifica di ciascun aminoacido occorrono almeno 3 nucleotidi. La sequenza amminoacidica di una proteina è determinata da una sequenza lineare di triplette codificanti. Il tRNA dispone di una estremità denominata anticodone in grado di leggere la sequenza dell'mRNA co

I mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all'interno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa. Oltre il 90% dell'energia utilizzata nell'organismo è prodotta nei mitocondri, pertanto la mancata funzionalità di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza stessa dell'individuo. I mitocondri

Le malattie mitocondriali sono variabili sotto il profilo clinico, e quindi difficili da diagnosticare. Ci sono tuttavia elementi che possono "suggerire" la presenza di una malattia mitocondriale, pur potendo esistere una situazione in cui, la malattia è presente anche in assenza dei suddetti sintomi: intolleranza allo sforzo con accumulo di acido lattico anche a riposo presen

La stimolazione elettrica cronica stimola la densità mitocondriale. Con l'attività fisica sono richieste circa 6 settimane di allenamento per raggiungere un aumento del 50%-100% del contenuto mitocondriale. Anche il trattamento con l'ormone tiroideo produce i medesimi effetti, agendo attraverso i recettori nucleari e mitocondriali. Le variazioni nella densità mitocondriale son

I geni mitocondriali, nell'uomo, sono ereditati per linea materna, in assenza di mutazioni il DNA della madre è identico a quello del figlio, e così per le generazioni successive, per i discendenti di linea materna. Il genoma degli organelli ha la forma di una molecola circolare, salvo rare eccezioni in alcuni eucarioti inferiori. Ogni organello dispone di varie copie del suo

Sino a 40 anni i mitocondri del muscolo scheletrico assolvono alle loro funzioni con estrema efficienza, tra i 40 ed i 50 anni iniziano a comparire le fibre RRF e COX-positive, raddoppia l'mtDNA. Dopo i 50 anni le RRF sono quasi tutte COX-negative ed aumenta anche il numero delle delezioni di mtDNA nell'intero tessuto. Dallo studio delle alterazioni fenotipiche e genotipiche l

Nella maggior parte dei casi la sindrome aritmica non è rilevabile con un semplice ECG , che restituisce dati normali anche in soggetti a rischio. L'unica indagine che può rilevarla è l' ECG da sforzo . La terapia prevede farmaci antiaritmici e, nei casi più gravi, defibrillatore. Si manifesta in giovani con cuore apparentemente sano ed in assenza di cardiomiopatie, può esser