La sindrome di Down
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La sindrome di Down

Caratteristiche anatomiche, fisiologiche e psicologiche della Sindrome di Down, definita come una patologia determinata da un’alterazione genetica associata ad un ritardo mentale.

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La sindrome di Down

All’interno delle disabilità intellettive rientrano i soggetti affetti da trisomia 21 (T21) . Essi presentano un deficit generico numerico caratterizzato dalla triplicazione della banda della porzione distale del cromosoma 21, nella quale risiede il gene responsabile della cardiopatia congenita, di alcuni tratti somatici tipici, dell’ipotonia muscolare.1

La sindrome di Down sembra essere l’eziologia più frequente del Ritardo Mentale (RM) . La crescita di un bambino affetto da sindrome di Down è caratterizzata da un processo di sviluppo “rallentato”, nel corso della quale si manifesta un progressivo e cronico RM.2

Per ritardo mentale si intendono tutte quelle sindromi dovute a cause organiche, che hanno agito nel periodo prenatale, perinatale o postnatale e che determinano un incompleto ed insufficiente sviluppo delle capacità intellettive, tale che l’individuo presenta una limitata capacità ad adattarsi all’ambiente circostante.

La definizione di RM cui i clinici ed i ricercatori fanno generalmente riferimento è quella riportata nel Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) (IV versione, 1996). Questo tipo di disturbo rientra tra le patologie della personalità, tecnicamente definita come Asse II.

Secondo il DSM-IV per RM si intende una condizione clinica in cui la funzione intellettiva risulta essere al di sotto della media, con limitazioni in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della persona, capacità sociali interpersonali, vita in famiglia, autodeterminazione, uso delle risorse della disabilità, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e ricchezza.

Il DSM-V ha eliminato gli assi, i disturbi di personalità e il ritardo mentale sono riportati direttamente con tutti gli altri disturbi mentali e di origine organica.

Con la pubblicazione del DSM-V (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, quinta edizione 2013) il termine RM è stato definitivamente ed ufficialmente sostituito da disabilità intellettive.

Nel DSM-IV vengono identificati quattro livelli di gravità del RM: lieve, moderato, grave e gravissimo. La classificazione del RM è basata sulla valutazione del quoziente intellettivo (QI) calcolato mediante test psicologici standardizzati.

Nel RM lieve, età mentale 9-12 anni, vengono inclusi quei soggetti che riportano un quoziente intellettivo compreso tra 70 e 50. Questi individui presentano difficoltà sociali e intellettive identificabili all’inizio del periodo di scolarizzazione.

Nel RM moderato, età mentale 6-9 anni, rientrano i soggetti che hanno un QI compreso tra 49 e 35. Tale ritardo è rilevabile nell’ambito della competenza sociale: in particolare, il soggetto affetto da tale grado di patologia, mostra di possedere le informazioni basilari per la comunicazione sebbene non sia in grado di gestire autonomamente le interazioni. Da un punto di vista cognitivo è in grado di eseguire compiti che non siano molto articolati e complessi e richiede la costante supervisione.

Nel RM grave, età mentale che va dai 3 ai 6 anni, il QI oscilla tra 34 e 20. In questo livello i disturbi tipici si rilevano fin dall’età precoce e interessano tutta la sfera intellettiva del soggetto, coinvolgendo anche la capacità di autonomia cognitiva comportamentale e relazionale del soggetto.

Nel RM gravissimo, età mentale inferiore ai 3 anni, i soggetti hanno un QI inferiore a 20; le capacità cognitive sono minime, molti possono presentare malformazioni fisiche con deficit motori, alterazioni psicomotorie costringendoli a vivere una vita vegetativa.

I vari livelli di gravità previsti dal DSM-V vengono definiti sulla base del funzionamento adattivo e non dai punteggi di QI, ciò dipende dal fatto che è il funzionamento adattivo a determinare il livello di supporto richiesto per mantenere una condizione di vita accettabile.

Tra i deficit intellettivi più diffusi vi è la sindrome di Down. Il funzionamento intellettivo del bambino con sindrome di Down è caratterizzato dalla presenza del ritardo mentale per cui si rilevano deficit di linguaggio, di ragionamento, di comunicazione, di memoria, di attenzione, di competenza sociale.

Basi biologiche

La Sindrome di Down (SD), o trisomia 21, rappresenta la più frequente alterazione genetica associata ad un ritardo mentale, identificata per la prima volta dal medico inglese John Langdon Haydon Down nel 1866.

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Fig. 1: John Langdon Haydon Down

Il dottor Down, in un articolo del 1866 intitolato Observation on an ethnic classification of idiots, evidenziò la presenza di alcuni comuni tratti fisici del volto tra i bambini con la sindrome e la razza mongola, coniando così il termine di mongolismo.3

Nell’articolo fece riferimento alla presenza di una faccia ampia, pieghe epicantali, lingua grossa con difficoltà linguistiche ma buone capacità di imitazione e la presenza di una personalità “umorale”, cioè variabile e poco prevedibile.

Nel 1961 il termine mongoloide fu respinto da un gruppo di genetisti asiatici, che scrisse all’editor della prestigiosa rivista medica “The Lancet” suggerendo che il termine mongolismo dovesse essere abbandonato, la Sindrome fu quindi associata al nome del suo scopritore definendola sindrome di Down. Su esplicita richiesta del delegato della Mongolia, nel 1965 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sancì ufficialmente l’abbandono del termine “mongolismo” dalla letteratura scientifica e medica.

La genetica è la scienza che studia i fenomeni legati all’eredità biologica e la loro variabilità, ovvero la trasmissione di caratteri che vengono trasmessi da generazione a generazione e che sono di elevata importanza per una specie vivente, sia essa pianta o un animale.

Sebbene le sue radici possono essere riconosciute negli esperimenti di Mendel, effettuati negli anni sessanta del diciannovesimo secolo, la genetica moderna è figlia del ventesimo secolo.

Gli esseri viventi sono caratterizzati da una forte variabilità individuale, le singole informazioni legata alla trasmissione ereditaria (geni) sono localizzate sui cromosomi e occupano posizioni costanti chiamati loci. I geni possono subire delle modificazioni secondo un processo detto mutazioni che garantiscono la variabilità tra gli individui, favorendo la sopravvivenza della specie. Il numero di cromosomi è costante ed è caratteristico di ciascuna specie. Il cariotipo umano è formato da quarantasei cromosomi che possono essere distinti in ventitré coppie simili, una delle coppie è costituita da cromosomi sessuali o eterocromosomi (indicato con la lettera X e Y) in quanto determinano il sesso dell’individuo (XX nella femmina e XY nel maschio).

All’interno di ciascuna coppia un cromosoma è di provenienza materna e l’altro di provenienza paterna secondo un processo detto meiosi fondamentale nella riproduzione sessuale, la ricombinazione dell'informazione genetica proveniente dalle cellule di due individui differenti (maschio e femmina) della stessa specie, produce risultati ogni volta diversi, e naturalmente diversi anche dai due genitori.

I gameti (le cellule sessuali che originano mediante il processo di meiosi), devono contenere la metà dei cromosomi affinché dalla loro unione si possa ripristinare in ogni cellula il patrimonio cromosomico tipico della specie.

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Fig. 2: La divisione meiotica

Per ragioni che ancora non si conoscono bene, può accadere che durante la meiosi i cromosomi di una stessa coppia non si separano tra loro, con la conseguenza di produrre un gamete con entrambi i cromosomi. Se questo gamete verrà fecondato, si produrrà una cellula zigote con tre cromosomi. Per questo motivo la SD è detta anche Trisomia 21. L’origine genetica della SD fu individuata nel 1958 dal medico francese Jérome Lejeune a seguito di un’indagine cromosomica effettuata su una persona con SD, osservando che tale sindrome era la conseguenza di un’alterazione del cromosoma 21. Nei soggetti con SD non sono presenti due cromosomi di tipo 21 ma tre, nel loro corredo genetico sono dunque compresi 47 cromosomi e non 46. Tale condizione è definita Trisomia 21 o libera ed è la configurazione genetica più frequente nel mondo, circa il 95% dei casi complessivi, si verifica a causa della mancata disgiunzione dei cromosomi della coppia 21 durante la meiosi, per cui uno dei genitori nella sua cellula riproduttiva è portatore di due cromosomi 21 invece di uno, determinando la formazione di uno zigote con tre cromosomi 21, uno ereditato da un genitore e due dall’altro.

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Fig. 3: Cariotipo della Trisomia 21

Una seconda forma di trisomia 21, molto rara, è la Trisomia 21 da traslocazione che si verifica nel 2%-3% dei casi. Una parte del cromosoma 21 si spezza durante la divisione cellulare, “trasloca” e si attacca a un altro cromosoma, di solito al cromosoma 13, 14 o all’altro cromosoma 21. Circa due terzi delle traslocazioni avvengono spontaneamente durante la fecondazione, mentre un terzo è ereditato da uno dei due genitori, quindi è importante individuare attraverso il cariotipo del bambino l’eventuale presenza della trisomia da traslocazione, perché se uno dei genitori è portatore, la possibilità che in quella famiglia nascono bambini con SD è maggiore.

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Fig. 4: Trisomia 21 da traslocazione

Molto più rara è la trisomia parziale che costituisce circa lo 0,2% dei casi, il patrimonio genetico in eccesso è costituito solo da una parte del cromosoma 21, comunque capace di causare le manifestazioni tipiche del quadro tipico della sindrome.

Infine la terza anomalia genetica che può dare origine alla SD è la Trisomia 21 libera in mosaicismo, 1%-2% dei casi, in cui nell’organismo sono presenti cellule con 46 cromosomi e altre con 47, in proporzione variabile. Ciò può essere causato dalla non disgiunzione che si è verificata solo in alcune delle cellule derivate dallo zigote nella prima o nelle successive divisioni oppure dalla perdita del cromosoma 21 in eccesso nella prima o successive divisioni di uno zigote trisomico.

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Fig. 5: Trisomia 21 libera in mosaicismo

Il deficit genetico numerico caratterizzato dalla triplicazione della banda della porzione distale del cromosoma 21 tipico nelle persone affette da SD, provoca un surplus genico: ciò spiega il grado assai variabile di deficit mentale associato ad una grande diversità comportamentale ed emotiva. La popolazione down non può essere considerata come un gruppo omogeneo, quindi risulta difficile stabilire un percorso adatto sia ai bisogni specifici che a quelli generali.

Caratteristiche anatomiche, fisiologiche e cognitive della sindrome di Down

Le persone con SD presentano malformazioni multiple, condizioni mediche differenti e un deterioramento cognitivo a causa della presenza di materiale genetico “extra” nel cromosoma 21.

Una persona con Sindrome di Down presenta fin dalla nascita delle lievi anomalie del cranio, del volto, delle mani e delle orecchie, talvolta associate ad una modesta riduzione del tono muscolare. A queste anomalie si associano un modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio, del linguaggio e mentale.

Tra le anomalie più frequenti vanno segnalate le peculiari caratteristiche fisiche, come l’ipotonia muscolare, il capo piccolo con cute nucale sovrabbondante, la bocca piccola, la sella nasale piatta, le rime palpebrali oblique e le pieghe epicantiche degli occhi, la presenza di un solco unico sul palmo della mano con il quinto dito spesso più corto e un ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede.

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Fig. 6: Ragazzo affetto da sindrome di Down

Il grado di deficit cognitivo è variabile e può essere lieve (QI di 50-70), moderato (QI di 35-50), o talvolta grave (QI di 20-35). Vi è un rischio significativo di perdita dell’udito (75%); apnea ostruttiva del sonno (50%-79 %); otite media (50%-70%); malattia dell'occhio (60%) , tra cui la cataratta, lo strabismo, la miopia (15%) e gli errori di rifrazione (50%); difetti cardiaci congeniti (50%); disfunzione neurologica (1%-13 %); atresie gastrointestinali (12%); lussazione (6%); malattie della tiroide (4%-18%); più raramente , disturbi transitori mieloproliferativo (4%-10%), la leucemia tardiva (1%) e malattia di Hirschsprung (<1%).

I problemi di salute nelle persone Down in età adulta comprendono, in ordine crescente: anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), demenza presenile tipo Alzheimer (42%), osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), Obesità (50%-60%), celiachia (1%-4%) deficit sensoriali acquisiti (50%) con problemi comportamentali (50%) e perdita delle abilità cognitive (55%-75%).

I soggetti affetti da trisomia 21 presentano anche disturbi motori, linguistici e delle abilità sociali personali, ma non sempre questi disturbi sono proporzionali; diverse condizioni possono verificarsi a causa di variabili intrinseche ed estrinseche che devono essere controllate per formare gruppi omogenei.

Le alterazioni delle capacità motorie sono dovute soprattutto a seguito di cambiamenti neuroanatomiche e fisiologici che causano ipotonia muscolare, alterazione dei riflessi primitivi, ipermobilità articolare, disturbi del controllo posturale e sinergie muscolari. Tali alterazioni interferiscono direttamente con l’adattamento nell’ambiente, causando una riduzione di stimoli ed esperienze cruciali per lo sviluppo del linguaggio, della cognizione e della socializzazione.

Lo sviluppo cognitivo dei bambini con SD sembra essere caratterizzato da differenze tra gli individui. La carenza delle abilità cognitive, causate da un problema intellettuale, influenzano direttamente il processo di elaborazione delle informazioni, che causano alterazioni dell’attenzione, della memoria, dell’acquisizione del linguaggio e lo sviluppo di altre competenze.

L’area che comprende le abilità sociali e la cura di sé è senza dubbio influenzata dagli stimoli dati dalla famiglia e dagli stimoli ambientali in cui sono inseriti i bambini, che spesso garantiscono a quest’ultimi di agire in modo autonomo e indipendente nelle diverse fasce d’età. Queste prestazioni nei bambini con SD sembrano essere ritardate.

Lo sviluppo del linguaggio avviene con ritardo e tende a seguire le fasi dei bambini con sviluppo tipico, nonostante le diversità che si presentano nella prestazione linguistica dei bambini con DS. Le alterazioni riguardano gli aspetti fonologici, sintattici, della semantica. In questi casi lo sviluppo sociale è strettamente correlato con lo sviluppo linguistico ed entrambi sono inclini ad influenze ambientali.

Anche se la letteratura mostra che una zona di sviluppo influenza l’altra, vi sono delle lacune riguardanti le comprensioni di alterazioni e trasformazioni che caratterizzano lo sviluppo di questi bambini.

Secondo Gibson e Harris (1988) , un intervento precoce nella SD sembra dare risultati efficaci almeno nel breve periodo. Secondo i due autori i benefici a breve termine si osservano nella crescita delle abilità motorie fini, nel repertorio sociale e DQ/QI, mentre vi sono prove contrastanti a sostegno delle prestazioni motorie lorde, domini linguistici, cognitivi e accademici.

La letteratura indica che le prestazioni dei bambini con SD non sono omogenee. Ciò è dovuto a diverse variabili che interferiscono con lo sviluppo del bambino, come ad esempio, le condizioni anatomiche e fisiologiche, del sistema nervoso centrale, l’ipotiroidismo congenito, perdita dell’udito e della vista, presenza di comportamento tipico di quello dell’autistico, prematurità e basso peso rispetto agli altri.

Alcune ricerche hanno confrontato le competenze sociali personali, grosso e fine motori e linguistiche possedute dai bambini con SD, con quelle possedute dai bambini con sviluppo tipico, abbinati per sesso, stato socio-economico ed età mentale, tenendo sotto controllo alcune variabili che interferiscono con lo sviluppo globale dei bambini. Sono stati considerati i seguenti criteri: partecipanti senza una storia di prematurità, con basso peso alla nascita, con ipotiroidismo congenito, con problemi dell’udito e della vista, con segni di autismo. Alla ricerca hanno partecipato 40 bambini di età compresa tra i 38-63 mesi, di cui 20 con SD (gruppo sperimentale) e 20 con sviluppo tipico (gruppo di controllo).

La valutazione consisteva nell’applicazione del Denver Developmental Screening Test II, un test che valuta aree come quella sociale, delle capacità motorie fine, linguistiche e dello sviluppo grosso motorio. I risultati sono stati sottoposti ad analisi statistica utilizzando lo Student’s t-test.

In conclusione è stato dimostrato che i bambini con SD mostrano basse performance nel linguaggio e nelle abilità motorie fine rispetto ai bambini con sviluppo tipico. Non ci sono invece differenze significative per quanto concerne l’area sociale e delle abilità grosso motorie].

Gli individui con disabilità intellettiva, in particolare i soggetti con sindrome di Down, presentano un alto rischio di diventare in sovrappeso o obesi. Una ricerca condotta negli Stati Uniti ha dimostrato che i bambini con SD presentano un elevato rischio di obesità che si sviluppa soprattutto durante l’infanzia, inoltre è stata analizzata un’altra comorbilità che si sviluppa insieme all’obesità quale la sindrome di apnea ostruttiva del sonno (OSAS).

Questo studio è stato uno studio retrospettivo che ha valutato 303 bambini dai 2 ai 18 anni con una diagnosi di sindrome di Down. I soggetti erano pazienti del “Cincinnati Children's Hospital Medical Center”. Per determinare l'obesità e il tasso di obesità è stata confrontata con una coorte di controllo locale utilizzando tabelle di contingenza. La variazione del tasso di obesità è stata determinata con modelli misti. È stata dimostrata un’associazione di obesità e OSAS con tabelle di contingenza.

I risultati della ricerca indicano che i bambini con sindrome di Down sono ad un rischio sostanziale per l'obesità e OSAS. Questi risultati supportano la necessità di una gestione del peso più accurata nella prima infanzia e per tutto il decorso della vita.

Alcuni ricercatori hanno riscontrato un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie nei bambini con SD, la disfunzione motoria dinamica è molto diffusa in questi soggetti.

Tra i disturbi motori nei soggetti con trisomia 21 ricordiamo: i tempi e le reazioni di movimento molto lunghi, deficit posturali e di equilibrio, deficit nelle contrazioni tra coppie muscolari agonisti e antagonisti. Le cause principali di queste differenze con i normodotati includono la debolezza aggravata delle articolazioni, la debolezza dei muscoli e ipotonia, le capacità senso-motorie ridotte e l’ipoplasia cerebellare. In particolare le disfunzioni del controllo posturale nei bambini con SD, sono ben associati con disturbi della coordinazione motoria, problemi di integrazione delle informazioni, disturbi senso-motori e presenza di movimenti goffi, con il risultato di non riuscire ad adattarsi in maniera adeguata e rapida ai cambiamenti nell’ambiente. Per mantenere l'equilibrio in qualsiasi postura, il corpo umano deve ricevere informazioni sulla sua posizione nello spazio dell'ambiente. Il corpo riceve queste informazioni tramite il sistema neuronale, che integra le informazioni sensoriali per cambiare la posizione e il movimento del corpo nello spazio con il sistema muscoloscheletrico, che genera forze per controllare la posizione del corpo, detto sistema di controllo posturale.

Il controllo posturale ha due obiettivi comportamentali: l’orientamento e l’equilibrio posturale. L’orientamento è il posizionamento e l'allineamento dei segmenti corporei in relazione l'uno all'altro e in relazione all'ambiente; l’equilibrio posturale è lo stato di equilibrio tra tutte le forze che agiscono sul corpo per mantenere la posizione desiderata e l’orientamento. Per garantire che il sistema posturale e di controllo raggiunge i suoi obiettivi comportamentali, vale a dire (l'integrazione delle informazioni sensoriali per analizzare la posizione e il movimento del corpo nello spazio) e l'azione (la capacità di produrre le forze per controllare i sistemi di posizionamento del corpo). Così il controllo posturale richiede una continua interazione tra sistema muscolo scheletrico e sistema neuronale.

È stato studiato l’equilibrio posturale con la Biodex Balance System (BBS) nei bambini con SD. Lo studio ha coinvolto 30 soggetti con SD di sesso maschile e 25 soggetti normodotati di sesso maschile.

Il BBS è stato utilizzato per misurare l'equilibrio e la stabilità posturale sotto sollecitazioni dinamiche (BBS; Biodex Inc., Shirley NY). Come notato, il BBS utilizza una piattaforma circolare, in cui il soggetto è libero di muoversi negli assi anteroposteriore e mediale - laterale contemporaneamente. Il BBS consente fino a 20 ° di inclinazione del pianale poggiapiedi e calcola tre misure distinte: MLSI, APSI e OSI.

L’indice di stabilità medio-laterale (MLSI), l’indice di stabilità antero-posteriore (APSI) e l’indice di stabilità complessiva (OSI) sono stati misurati in due sessioni di misurazione secondo la Biodex Balance System. L’equilibrio è stato misurato in quattro condizioni: la posizione bilaterale e unilaterale, con gli occhi aperti e gli occhi chiusi, per un periodo di 20 anni.

Una differenza significativa è stata trovata in OSI, APSI, e MLSI tra soggetti con DS e soggetti sani.

Questo studio dimostra che i soggetti con SD coinvolti in questa ricerca, che presentano deficit del sistema di controllo posturale hanno problemi di equilibrio rispetto ai soggetti normodotati.

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